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糖尿病基因体检

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产品介绍

      糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。糖尿病时长期存在的高血糖,导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。

      病因

      1.遗传因素

      1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。

      2.环境因素

      进食过多,体力活动减少导致的肥胖是2型糖尿病最主要的环境因素,使具有2型糖尿病遗传易感性的个体容易发病。1型糖尿病患者存在免疫系统异常,在某些病毒如柯萨奇病毒,风疹病毒,腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应,破坏胰岛素β细胞。

      临床表现

      1.多饮、多尿、多食和消瘦

      严重高血糖时出现典型的“三多一少”症状,多见于1型糖尿病。发生酮症或酮症酸中毒时“三多一少”症状更为明显。

      2.疲乏无力,肥胖

      多见于2型糖尿病。2型糖尿病发病前常有肥胖,若得不到及时诊断,体重会逐渐下降。

      检查

      1.血糖

      是诊断糖尿病的惟一标准。有明显“三多一少”症状者,只要一次异常血糖值即可诊断。无症状者诊断糖尿病需要两次异常血糖值。可疑者需做75g葡萄糖耐量试验。

      2.尿糖

      常为阳性。血糖浓度超过肾糖阈(160~180毫克/分升)时尿糖阳性。肾糖阈增高时即使血糖达到糖尿病诊断可呈阴性。因此,尿糖测定不作为诊断标准。

      3.尿酮体

      酮症或酮症酸中毒时尿酮体阳性。

      4.糖基化血红蛋白(HbA1c)

      是葡萄糖与血红蛋白非酶促反应结合的产物,反应不可逆,HbA1c水平稳定,可反映取血前2个月的平均血糖水平。是判断血糖控制状态最有价值的指标。

      5.糖化血清蛋白

      是血糖与血清白蛋白非酶促反应结合的产物,反映取血前1~3周的平均血糖水平。

      6.血清胰岛素和C肽水平

      反映胰岛β细胞的储备功能。2型糖尿病早期或肥胖型血清胰岛素正常或增高,随着病情的发展,胰岛功能逐渐减退,胰岛素分泌能力下降。

      7.血脂

      糖尿病患者常见血脂异常,在血糖控制不良时尤为明显。表现为甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高。高密度脂蛋白胆固醇水平降低。

      8.免疫指标

      胰岛细胞抗体(ICA),胰岛素自身抗体(IAA)和谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体是1型糖尿病体液免疫异常的三项重要指标,其中以GAD抗体阳性率高,持续时间长,对1型糖尿病的诊断价值大。在1型糖尿病的一级亲属中也有一定的阳性率,有预测1型糖尿病的意义。

      9.尿白蛋白排泄量,放免或酶联方法

      可灵敏地检出尿白蛋白排出量,早期糖尿病肾病尿白蛋白轻度升高。